因为一次在篮球场上的崴脚，意外发现基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……今天是第16个国际罕见病日，医院发起“国际罕见病日复旦中山特别活动”，邀罕见病患者分享真实经历，让“罕见”被更多人“看见”。“复旦中山罕见病诊疗中心”同期正式揭幕。

这名患者的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良，一种X连锁隐性遗传代谢性疾病，是目前已知罕见病的一种。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国“罕见而不少见”。近来，随着社会