一位44岁的男性患者，主诉进行性四肢麻木一月。患者诉一个月前没有任何明显诱因情况下，出现了四肢麻木的症状，并自觉双手指尖有麻木感，双下肢有束缚感，行走不稳。随后，症状逐渐发展为双下肢近端酸胀和僵硬患。无心慌胸闷、头晕胸痛、恶心呕吐、视物旋转或黑矇晕厥等症状。患者未婚，父母已经过世，信奉佛教并素食超过5年。否认有糖尿病和高血压病史，同时也否认家族遗传病史。

医院

实验室检查：Hb：85g/L↓；HCT：29.5%↓；MCV:64.5fL↓，MCH：19.9pg↓，MCHC：g/L↓，生化：K：2.96mmol/L↓，CK：U/L↑，BUN：9.01mmol/L↑，Scr：.8μmol/L↑；血清叶酸：1.9ng/ml↓，维生素B12：pg/ml↓；血同型半胱氨酸（HCY）：＞50.00umol/L。

免疫相关：RF：20.0U/Ml；ESR：52mm/h↑，ANA：（-）；抗Nrnp/Sm：（-）；抗环瓜氨酸抗体：（-）ANCA（-）免疫球蛋白IgG：6.89g/L↓（7.51-15.6）；IgM：0.39g/L↓（0.46-3.04）补体C3：0.68g/L↓（0.79-1.52）；CRP：70.6mg/L↑，

血液病相关：尿KAP(-）；尿LAM(-）；血KAP：24.2mg/L↑；血LAM(-）

肿瘤相关指标阴性

脑脊液检查：无色透明，细胞数0，脑脊液生化中葡萄糖含量为3.2mmol/L。脑脊液IgG和细菌真菌培养均为阴性。血清肌炎谱和神经节苷脂抗体谱检测也均在正常范围内。

影像学检查报告：颈椎MRI结果显示：1.颈椎存在退行性病变，第七颈椎椎体可能存在小血管瘤。2.第三至第七颈椎椎间盘均突出。3.胸椎出现轻度退行性改变。颅脑MRI结果显示：两侧额叶脑白质发现少许点状缺血灶。腰椎MRI结果显示：第五腰椎与第一骶椎椎间盘突出的现象。

第一次肌电图报告（07-25）：

MCV：双侧腓神经CMAP波幅未引出，余所检四肢神经的运动传导速度正常范围；

SCV：右侧胫神经、左侧腓浅神经SNAP波幅未引出，右侧腓浅神经、双侧腓肠神经SNAP波幅降低，余所检四肢神经的感觉传导速度正常范围；

F-波：所检神经F-波传导速度正常范围；

H反射：左侧胫神经H-反射未引出，右侧胫神经H-反射潜伏期正常范围。

针极MG：双侧股内肌、右侧三角肌募集呈病理干扰相，双侧股内肌可见自发电位，左侧股内肌、右侧三角肌轻收缩时MUP时限缩短，波幅降低，左侧股内肌多相波增高。

结论：1、肌源性损伤；2、周围神经损伤（主要累及双下肢）。(患者双下肢水肿，下肢神经波幅异常可能与下肢水肿有关，请结合临床)

治疗上给予肌苷注射液改善神经功能；琥珀酸亚铁补铁；叶酸片补充叶酸；甲钴胺注射液营养神经；螺内酯利尿；维生素C注射液+维生素B6注射液补充营养；患者自觉症状无明显改善，

07-31医院就诊。

复查肌酸激酶（CK）：U/L，较前降低，维生素B12正常。复查肌电图结论为：1、双下肢神经源性损伤（L5-S1节段）；2、上下肢SSR异常。双下肢肌肉MRI未见异常。经过营养神经、纠正贫血、活血化瘀等对症治疗后，症状有所改善，患者于08-18到我院继续治疗。

到本院后查体：神志清，言语可；颅神经检查无异常，但可见牙齿都脱落；运动：双上肢肌力5级，双下肢远端肌力5-级，双下肢近端肌力4级；反射：双上腱反射正常，双侧膝反射正常，双侧踝反射消失；病理征：双侧病理征阴性；共济：闭目难立征(+)，宽基步态，直线行走不能；感觉：双手至前臂中段浅感觉减退，双下肢至T12处浅感觉减退，位置觉及震动觉正常。复查血常规

血常规：Hb：92g/L↓；HCT：30.8%↓；MCV:66.3fL↓；MCH：19.9pg↓；MCHC：g/L↓；生化：K：3.44mmol/L↓；CK：U/L；BUN：6.1mmol/L；Scr：98μmol/L↑；复查叶酸：＞24.2ng/ml，维生素B12：＞pg/ml。

再次复查肌电图，结果显示：1.双侧胫后神经运动末端潜伏期、传导速度、CMAP波幅以及F波出现率均正常；2.双侧腓总神经运动末端潜伏期正常，传导速度正常，但是CMAP波幅减低；3.双侧腓长神经和腓浅神经感觉传导速度以及SNAP波幅均正常。SSR结果显示：右上肢潜伏期正常但波幅减低，左上肢未引出肯定波形，双下肢潜伏期正常但波幅减低。根据以上结果，得出以下结论：1.双侧腓总神经运动末端CMAP波幅减低；2.双侧上下肢SSR出现异常。

定位诊断（图1）：

定性诊断：亚急性脊髓联合变性

诊断依据：缓慢隐匿起病，有脊髓后索及周围神经损害的症状和体征。血清中维生素B12水平降低（pg/ml↓），同型半胱氨酸增高(＞50.00umol/L)。

其他诊断：缺铁性贫血（小细胞低色素）。

治疗方案：给予静推甲钴胺ugqd；硫酸亚铁2片bid；维生素B10.2tid；维生素C0.3及维生素B60.2qd。患者双下肢麻木感减轻，但仍有宽基底步态，双侧大腿内侧紧绷感。

专家点评

任教授：该患者为中年男性，亚急性起病，病史已有一月有余。初始症状为双手指尖麻木，双下肢远端麻木，伴有双下肢束缚感，行走欠稳。随后症状逐渐进展为双下肢近端酸胀、僵硬。患者大小便正常。查体可见牙齿都已脱落，双侧膝反射存在，踝反射消失。双手至前臂中段浅感觉减退，双下肢至T12处浅感觉减退，双下肢近端僵硬。此外，患者闭目难立征呈阳性，行走呈宽基步态，不能直线行走。基于上述症状和查体结果，该患者的病变主要位于周围神经和深感觉通路，同时锥体束可能受到损害。亚急性脊髓联合变性应该首先考虑。该患者在父母去世5年来信奉佛教，长期吃素，可能存在维生素B12缺乏的基础。此外，查体结果显示有周围神经和脊髓后索损害的确切证据，因此基本可以诊断为亚急性脊髓联合变性。

在鉴别诊断方面，需要考虑吉兰-巴雷综合征。该患者亚急性起病，主要症状为四肢麻木及无力。然而，该患者的病史已有一个月余，脑脊液检查未发现蛋白细胞分离现象，肌电图也未发现轴索损害和脱髓鞘损害的确切证据。另外，考虑到患者还存在后索和可疑的锥体束损害，因此吉兰-巴雷综合征暂不考虑。

关于患者出现小细胞低色素贫血，可以考虑与维生素B12缺乏和缺铁同时存在的情况。该患者为单身男性，父母不在，长期吃素，且牙齿脱落，同时存在维生素B12和缺铁的情形。化验结果显示患者血清铁蛋白处于正常低限，说明可能存在严重的缺铁，导致血红蛋白合成不足，从而表现为红细胞数量减少和小细胞低色素。

郭教授：亚急性脊髓联合变性是临床上相对常见的疾病，由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，常伴有贫血的临床征象。

病因多见于胃大部切除，吸入笑气，长期吃素等，特别对于长期吃素的患者，在缺维生素B12的同时，要注意有同时伴铁摄入不足的可能，治疗上要注意同时补充铁剂。

另外对于缺铁性贫血还需要注意有无铁丢失过多，需要仔细询问有无黑便，反复查粪便隐血及肿瘤标志物，女性患者还要询问有无月经过多的情况。

答疑

1、医院多次查肌电图，每次检查的报告都不是很一致，非常令人困惑，我们在临床应该如何参考肌电图报告？

我们要明确肌电图是临床查体的延伸，只有在临床查体很准确的情况下肌电图检查才有意义。对于该患者，主要症状是四肢麻木，我们已经通过病史知道了患者亚急性起病，症状基本对称，感觉障碍有长度依赖性的特点，查体可见膝反射存在，踝反射消失，通过这个病史和查体我们基本上知道了患者是长度依赖性的多发性周围神经病，我们通过肌电图主要想知道是累及了大纤维还是小纤维，如果累及了大纤维，是脱髓鞘还是轴索损害。因此做肌电图去验证我们的查体的初步结论，并通过在此基础上通过肌电图有进一步的发现。

因此该患者如果出现了神经根损害或肌肉的损害的肌电图结果，我们不应该盲目的去相信，而应该去反复查体和肌电图室的老师去沟通，而不能看到这个报告而改变我们的诊断方向。

这个患者实际上我们通过肌电图发现感觉运动传导基本正常，只有皮肤交感反应异常，因此通过肌电图了解到这个患者实际上损害的小纤维，也就是痛温觉的纤维，从而更加肯定了亚急性联合变性的诊断，GBS的可能性反而减小了。

2、在同时缺铁和维生素B12的情况下，是否都表现为小细胞低色素贫血？

这是一个非常好的问题，临床我们都知道缺铁导致小细胞低色素，缺维生素B12和叶酸导致巨幼细胞性贫血，而没有去考虑同时缺铁和缺维生素B12的情况。

铁是合成血红蛋白的不可缺少的元素，铁缺乏可导致血红素合成障碍，从而影响血红蛋白的形成。维生素b12和叶酸是细胞核DNA合成过程当中非常重要的辅酶，这两者发生缺乏的时候，有可能会造成细胞核DNA的合成受阻，从而导致细胞核减少，而血红蛋白相对过多，从而出现巨细胞性贫血。

所以通过学习铁和维生素B12在红细胞组装过程不同的作用机制，我们发现当铁绝对不足的时候，血红蛋白的合成是绝对不足的，可能仍表现为小细胞低色素。

有兴趣的小伙伴可以看阅读下面参考文献[RemachaAF,etal]。