斑状角膜营养不良(macularcornealdystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,是由角膜基质层营养不良导致的进行性视野缺损.CHST6基因的突变被认为是其主要致病因素.一般来说,全厚度穿透性角膜移植术可作为提高患者视力的一种标准治疗手段.然而一些其它的外科干预措施如深板层角膜移植术(deepanteriorlamellarkeratoplasty,DALK)和准分子激光治疗性角膜切除术(phototherapeutickeratectomy,PTK)在治疗MCD中也显示了其有效性.一些新的治疗技术如基因靶向疗法和酶替代疗法,也正在被积极地研究.本文就其发病机制、遗传基础、临床表现、治疗及预后作一简要综述.

石文卿(医院眼科,中国江西省南昌市,);林启(医院眼科,中国江西省南昌市,);邵毅(医院眼科,中国江西省南昌市,);

《国际眼科杂志》年19卷11期-页

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