美国密苏里大学的研究者最近定位了一个关键的基因TEAD1，该基因负责调节肌肉纤维的产生，影响肌肉干细胞池的大小，该基因的过度表达加速了肌肉的修复。研究报告发表在eLife杂志上。这是一个实验鼠的动物实验，研究者认为可能会对治疗肌营养不良有帮助。

肌营养不良是患者骨骼肌进行性的虚弱和退化的疾病。致病的原因是相关基因的突变，造成肌肉细胞膜上某些蛋白的缺失。当肌肉组织受到损害后，肌肉干细胞（卫星细胞）从原来的静止状态被激活，启动修复和再生肌肉的程序。主要的研究者ChristophLepper解释说：“卫星细胞大约占肌肉细胞的5%--7%，卫星细胞对肌肉修复是至关重要的。老鼠出生时3到4周内，卫星细胞处在分化中，促进肌肉组织的增加，然后就处于沉默状态，直到肌肉损伤时才被激活。卫星细胞与它所依存的肌肉组织的尺寸之间处于一个相对恒定的常量。我们设想是否能够人为的操纵它们之间的比例关系，如果可以这样做，会产生怎样的生理结果？”

研究者培育了一种转基因鼠，这种鼠的TEAD1基因过度表达。研究者发现卫星细胞的数量增加了六倍，增加了卫星细胞池的尺寸。分析原因后发现所有肌肉群中的肌肉纤维和卫星细胞发生了分子交流。这样的交流促进了卫星细胞的增加，目的是促进肌肉对损伤的修复，同时没有影响肌肉纤维原来的尺寸。

在过去其他研究者的研究显示，如果DMD实验鼠的卫星细胞增加，能够阻止实验鼠的肌肉退化，所以研究者认为这项最新的发现将来有可能用于肌营养不良患者的治疗。

翻译林宗雄点击文末左下角蓝色字体“阅读原文"即转到看英文原版链接。

DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。

上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。

上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来







































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