面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。

面肩-肱型:属于显性遗传，男女都有可能得病，不同患者的病情不同，病情轻的，无明显表现症状。一般发病初期很难被发现异常，等经历了一定的阶段后，才会被发现。最先的症状表现为：面部肌肉受累，睡觉时双眼不能紧闭，苦笑脸容。接着身体其他部位也会受累，肌肉萎缩。

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FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。（有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。）当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。

现在，科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。（参见"MDA的治疗及基础研究"。）

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一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型（包括从青春期开始的FSHD）较儿童型常见得多。

在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。

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如果您经常读有关的书籍，或者经常与肌营养不良病人家属交流，您可能会听到有关病人学习困难或者其他智力障碍的事情，这些情况不会发生在FSHD病人中。

您也可能听说病人有脊柱或其他神经系统方面的病症，导致丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍，这些问题一般不会在FSHD病人身上发生。

现在诊断FSHD最可靠的方法是检测4号染色体上DNA片段的缺失。对于有家族史而且有轻微症状的病人，唯一需要做的就是DNA检测以确认某人可能会患FSHD。

然而，在很多情况下，某人如果被怀疑患有FSHD或其他肌肉疾病，则需要先做一些不太昂贵但也不太特异的检查。其中一种检查是肌酸激酶水平，这种检查用血做试验，检查血中肌酸激酶的浓度，在肌营养不良和其他一些疾病中，肌细胞被破坏，肌酸激酶CK就升高，以前人们称肌酸激酶为肌酸磷酸激酶（CPK）。

另一种检查是肌电图（EMG），这种检查不太舒服，需要在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。也可以进行神经传导速度NCV检查，该试验检查神经信号传导的速度，用表面电极进行检查，比肌电图检查稍微舒服些。还有一种检查是肌肉活检，需要从手臂或者腿上取一小块肌肉进行检查，医生可以用这一小块肌肉做一系列生物化学试验，从中发现很多的信息，用以推测或排除某些类型的疾病。

如今肌肉活检较少使用，而是用DNA检查来诊断。然而在解释DNA检查结果和肌肉发生的病变的关系时，肌肉活检是完全必要的，现在肌肉活检已经很方便而且痛苦也很少，仅需进行局部麻醉，如果医生让您去做肌肉活检，您没有义务非得去做，但是做肌肉活检有助于对此病的研究，有助于找到治疗的方法。

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