肌营养不良最新研究速览

1)agged1基因影响DMD的表型

经常会有患者问,同样的基因突变类型,为何表现不一样,有轻有重?其实过去的研究中已经有许多报道,除外康复锻炼等因素之外。我们体内,还有其它基因也影响着DMD的临床表型,如:SPP1基因,LTBP4基因,annexinA6基因等。

在这份新的研究中发现,agged1基因同样可以影响DMD的临床表型。基础研究表明上调agged1基因表达,可以改善肌营养不良。这给今后DMD治疗提供了一个新的方向。

Jagged1rescuestheDuchennemusculardystrophyphenotype.Cell;:–13.

Duchennemusculardystrophy:Ringototherescue?NeuromusculDisord.Jan;26(1):5-6.2)







































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