北京治白癜风哪个医院最好 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824?fr=aladdin
暖冰行动，总有人会因为我们的努力而变得不一样十一刚过，我医院住院部见到了几个老朋友——“暖冰行动”年7月救助过的一个患儿来院复诊，跟他一起来的，有他的爸爸和妈妈，还有他四岁的弟弟。

这次来院，他们一方面是给大儿子复诊，巩固治疗；另一方面，是给小儿子确诊。

求医不易，罕见病患者求医尤为不易。在大儿子确诊肌营养不良后，夫妻俩带着孩子四处求医，最终找到了治疗医院医院进行治疗。年7月夫妻俩带着大儿子在医院住院治疗近一个月，目前孩子的情况良好，在学校读书也格外努力。所有的事情仿佛都向着好的方向发展，但不曾想，四岁的小儿子也逐渐出现了肌营养不良的一些典型特征，想到之前住院时主管医生仔细询问过家里有几个孩子、重点强调过进行性肌营养不良的遗传特点，在发现小儿子出现走路摇摆的情况后，就赶紧带着孩子来到医院。

“暖冰行动”帮助过的两对肌营养不良兄弟

在“暖冰行动”帮助过的进行性肌营养不良患儿中，兄弟俩甚至兄弟仨都是肌营养不良的并不在少数。由于疾病较为罕见，再加上人们对进行性肌营养不良的遗传特点没有足够的认识和了解，在再生育或家族里的女孩子结婚生育时，往往由于没有进行产前诊断筛查，导致肌营养不良的再次发生。进行性肌营养不良的家族遗传特性决定了患儿家族中男孩子的健康风险，但也并非不可避免。现在产前基因诊断技术日臻完善，有遗传史的家庭在孕育时一定要和医生说明情况，积极进行产前基因诊断，降低新生儿遗传肌营养不良的风险。家有肌营养不良患儿再生育时一定要做产前筛查

对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭，或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭，如果要求生育的话，一定要做一个产前筛查。

1、首先，患者要明确到底是不是DMD，他的基因突变在哪里。

2、女方怀孕以后可以取胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种，第一种是羊水取样，在怀孕第17周以后进行的。另外一种方式是绒毛取样，在孕10~14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断。

基因检测报告

就目前对肌营养不良的研究和治疗来说，对于已确诊的患儿，我们积极治疗，减缓病情发展改善患儿情况；对于有生育计划高风险家庭，一定要做到科学的防和治，做好胎儿的产前基因诊断，尽量避免肌营养不良的再次发生。

关于“暖冰行动”：

暖冰行动是民盟河北省直工委开展的针对贫困肌营养不良患儿的专项救助行动。由于肌营养不良的发病率较低，普及度较差，很多患儿在发病初期并不能引起家长重视得到有效的控制及治疗，同时，西药在肌营养不良的治疗上没有太多办法，导致很多孩子在确诊之后仍被告知“治不了”“回家吧”而延误治疗。

但是，“无法根治”不代表就可以“放任不管”，不能等到孩子“站不了”、“走不了”了才开始着急。我们能接触到的不能根治的疾病也有很多，但是因为发病率高、普及度高而并未引起大家的恐慌。就目前来说，现在我们虽然没有根治肌营养不良的办法，但是通过中医中药专业系统治疗，是可以达到阻缓病情发展、拉长孩子可以站立行走时间的目的，而我们要做的就是给孩子争取时间，保持一个相对健康的状态。现代医学飞速发展，孩子尚且年幼，我们有理由对未来彻底攻克罕见病充满信心。

如您身边有需要帮助的贫困进行性肌营养不良患儿或您可以为这些贫困家庭提供帮助，可以留言给我们或直接和我们取得联系。

暖冰行动--


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