一、总述

年，Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病，后将其命名为杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)。

DMD，又称假肥大型肌营养不良症，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，也是肌营养不良症中最常见、最严重的一种类型，占50%以上。其发病原因是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的基因存在缺陷，患者体内抗肌萎缩蛋白缺失。DMD几乎全为男性患者，在新生男婴中发病率约为1/。

DMD以进行性肌肉变性、无力和肌肉萎缩为特点，临床表现为早期生长发育轻度延迟，多数患儿在5岁症状明显而得以确诊，未经治疗的情况下肌力逐渐下降，约十几岁后丧失行走能力而依赖轮椅生活，随后呼吸、骨骼、心脏并发症逐渐出现，平均死亡年龄约19岁。如图1所示。

迄今为止，医学界尚未找到根治DMD的方法。DMD常规治疗方法仅限于支持治疗，包括手术治疗、皮质类固醇激素的使用、拮抗心肌病的药物、呼吸机辅助治疗以及物理治疗。这些治疗虽可部分缓解症状和体征，但并不针对疾病的发病机制，患者的病情仍会逐渐加重。近年来，基因治疗、干细胞治疗技术的兴起，为DMD的治疗带来新的希望。

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