杜氏肌营养不良(DMD)是一种进行性肌营养不良,患者10岁前症状相对较轻,之后逐渐出现体格异常、运动困难、心肺受损等病征。他们生存质量差,寿命通常低于30岁。

杜氏肌营养不良伴X染色体遗传,因此在男性中发病率较高。据统计,男性发病率为1/。值得一提的是,杜氏肌营养不良患者中有大约1/3是自体基因突变造成的。换句话讲,基因完全正常的父母也有可能诞下患有杜氏肌营养不良的孩子。

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