肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。

望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。

肌营养不良是一类发病原因复杂、病人疾病表征各异的一类疾病。不同的病人有不同的发病原因，单单是因为肌肉组成成分发生变异而导致的肌营养不良就有30多个基因，涉及多万个基因位点。神经系统、神经肌肉接头出现障碍也可导致肌营养不良，针对一个特定的病人，需要采用致病基因鉴定基因解码，全面细致分析可能导致肌营养不良的各个基因，从而找到每一个人的发病原因。根据发病原因可以设计、寻找针对性的治疗方案，通过完美宝贝基因解码避免后代再次患病，阻止该病在家族中的传播。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体联锁隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophingene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。

编码生成抗肌营养不良蛋白的基因是人体内较大的基因之一，会大多个位置产生突变，引起轻重和表现程度不同的肌营养不良。其中一类突变导致这个基因的第51号外显子不被表达，从而产生疾病。美国食品和药物管理局年9月19日（FDA）近日有条件批准Sarepta治疗公司的新药Exondys51，用于治疗由于这类突变而产生的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。该药的用药剂量为每周一次，每次30mg/kg体重。

EXONDYS51（ETEPLIRSEN)肌营养不良治疗药物

Exondys51（eteplirsen）专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophingene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon51skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。

FDA表示，Sarepta提交的数据证实该类DMD患者（抗肌营养不良蛋白基因中存在可导致51号外显子跳跃的致病基因序列）经Exondys51治疗后抗肌营养不良蛋白（dystrophin）水平升高，这表明，患者经过治疗后，可以预期获得良好的效果。但是这些效果还没有得到证实。如果在临床使用中，这些治疗效果得到证实，有条年批准将转变为完全批准。

佳学基因是否可以提供51号外显子跳跃基因检测？

是的，佳学基因，一家致力于基因信息解读和应用的高科技公司，以基因解码为品牌，推出了基于人基因序列变化的人体疾病预测分析系统，可以针对FDA批准的治疗方案进行特定位点的基因检测。

检测需要提供什么样品？

检测只需口腔粘膜，取样无痛无创。检测不需要到位于北京的佳学基因总部，患者只需要将样本通过快递邮寄到北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号园1号楼号。--

患者是否可以得到美国最新药品的治疗

该治疗方案经佳学基因检测后，如果适用于该药物治疗，佳学基因将通过海外就医渠道为患者提供这一最新型的治疗方案。

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