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肌营养不良是一组以进行性肌肉萎缩和肌无力为特征的遗传病。营养不良是肌肉病理特征,包括纤维大小改变、肌肉坏死和再生、脂肪和结缔组织增生。因此,肌营养不良的诊断需要肌肉活检。

分类

Walton和Nattrass提出的原始分类方案基于两个考虑因素:肌无力的分布类型(下图)和遗传方式。他们确定了三种主要的肌营养不良类型(Duchenne、面肩肱、肢带)和三种相对少见的类型(远端、眼咽、先天性)。

这幅图对小腿受累肌肉绘制不够精准:对于DMD,小腿容易受累的是腓肠肌和比目鱼肌,即小腿后群肌(想一想假肥大的腓肠肌);对于EDMD,容易受累的是小腿后群肌;对于FSMD,胫骨前肌受累最早,腓肠肌内侧和比目鱼肌也容易受累。(


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