肌营养不良症属于遗传性肌肉变性疾病。患者主要表现为近端肌肉对称性肌肉无力和肌肉萎缩，一般无感觉障碍，大多数患者发病后病情缓慢进行性加重。也许在一两年后孩子就会出现跑跳不能、蹲起不能等症状，进展迅速的患者甚至出现瘫痪。

　　确诊却不重视治疗，或者直接将孩子划分为无药可治是我们最不愿看到的家长心态。了解孩子的患病状态，积极干预治疗有利于孩子维持良好的生活状态。

　　我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约30/10万为男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿有肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之僵硬，为首发症状之一，平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而危及生命。

假肥大型肌营养不良症状

小患者脚部严重变形

长期瘫痪的小患者脚部上翻

　　以上病例为我院收治的真实病例，其中的症状有的随着疾病进展逐渐出现，有的是忽略前期治疗康复而导致病情加重。年纪小的患者本身没有自我约束力，家长们辅助、鼓励、督促、约束孩子进行治疗，是孩子维持好的生活质量的关键。

　　为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

　　病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。

　　以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。

60岁肢带型肌营养不良患者

35岁男性患者症状

　　本病为常染色体隐性遗传，病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

　　常见于成人，男女均可发病，常在20多岁时发病。此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺。常见面部和颈部的症状，如面容瘦长、抬颈困难。男性可出现阳痿、睾丸萎缩；女性可出现月经不调、不孕。

强直性肌营养不良症状

　　一般在40岁左右起病。首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

　　以上几种类型中，最常见的是假肥大型肌营养不良，不管是有家族遗传孩子自身基因突变导致疾病的发生，家属们都应重视起来避免孩子过早出现活动不能、瘫痪在床。

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