以假肥大型进行性肌营养不良为例，本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失。随着疾病发展患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大（被结缔组织和脂肪填充），腱反射减弱或消失，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。

病变呈进行性加重，逐渐不能行走，最终卧床不起。

　　由于进行性肌营养不良多发于儿童，家长在孩子出现学走路慢、爱跌倒等行为异常时并不了解，常以营养缺失、软骨病等疾病进行治疗。很多患儿都是在病情加重出现垫脚走路、跑不快、胸部前驱走路摇摆后才得以确诊，此时如还不加以治疗，患儿很快会失去独自行走活动的能力，

瘫痪在床。

　　患儿因活动不便缺乏活动量，长期过度营养补充导致患儿体重超标，日常康复中超标的体重会增加孩子的负重同时影响骨骼肌的发育，加剧失去行动能力的速度。

　　进行性肌营养不良是由于基因缺失、病变造成的进行性肌无力肌萎缩疾病，它的分型也有很多种，不同类型的发病机制、病情进展及预后也不同，早期确诊对治疗、康复后期照顾都有帮助。

　　尽早治疗可以一定程度上延缓疾病进展速度，配合康复治疗可帮助患儿改善肌肉状态，恢复独立行走的能力，减轻家长照顾的压力。

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